Diabetes de madurez en los jóvenes (MODY)

MODY es una forma rara de diabetes que es diferente tanto de la diabetes tipo 1 como de la diabetes tipo 2, y es muy importante en las familias. La MODY es causada por una mutación (o cambio) en un solo gen. Si un padre tiene esta mutación genética, cualquier niño que tenga, tiene un 50% de probabilidades de heredarla.

Diabetes de madurez en los jóvenes (MODY)

Si un niño hereda la mutación, generalmente desarrollará MODY antes de los 25, independientemente de su peso, estilo de vida, grupo étnico, etc.

Las características clave de MODY son:

  • Ser diagnosticado con diabetes menores de 25 años.
  • Tener un padre con diabetes, con diabetes en dos o más generaciones.
  • No necesariamente se necesita insulina.

El MODY es muy raro en comparación con la diabetes Tipo 1 y Tipo 2: los expertos estiman que solo 1 a 2% de las personas con diabetes (20 a 40,000 personas) en el Reino Unido lo tienen. Pero debido a que el MODY es tan raro, es posible que los médicos no lo sepan, por lo que se estima que aproximadamente el 90% de las personas que lo padecen son diagnosticadas erróneamente con diabetes tipo 1 o tipo 2 al principio.

Los tipos más comunes de MODY son:

  • HNF1-alfa. Este gen causa alrededor del 70 por ciento de los casos de MODY. Causa diabetes al reducir la cantidad de insulina producida por el páncreas. La diabetes generalmente se desarrolla en la adolescencia o principios de los veinte, y las personas con HNF1-alfa MODY generalmente no necesitan tomar insulina: pueden ser tratadas con pequeñas dosis de un grupo de tabletas llamadas sulfonilureas (a menudo utilizadas en la diabetes tipo 2).
  • HNF4-alfa. Esto no es tan común como las otras formas de MODY. Es probable que las personas que han heredado un cambio en este gen hayan tenido un peso al nacer de 9 lb o más (alrededor de 4 kg). También pueden haber tenido un bajo nivel de azúcar en la sangre en el momento del nacimiento, o poco después, que podría haber necesitado tratamiento. Las personas con HNF4-alfa generalmente se tratan con una tableta de sulfonilurea, pero pueden progresar a la necesidad de insulina.
  • HNF1-beta. Las personas con este tipo de MODY pueden tener una variedad de problemas que incluyen quistes renales (quistes de los riñones), anomalías uterinas y gota, así como diabetes. A menudo, los quistes renales se pueden detectar en el útero antes de que nazca el bebé. La diabetes tiende a desarrollarse más tarde y el tratamiento con insulina suele ser necesario, así como seguir una dieta sana y equilibrada y realizar actividad física regular. HNF4-beta MODY también conlleva un riesgo de complicaciones de la diabetes.
  • Glucocinasa. Este gen ayuda al cuerpo a reconocer qué tan alto es el nivel de glucosa en la sangre en el cuerpo. Cuando este gen no funciona correctamente, el cuerpo permite que el nivel de glucosa en la sangre sea más alto de lo que debería ser. Los niveles de glucosa en la sangre en personas con glucokinase MODY suelen ser solo ligeramente más altos de lo normal, generalmente entre 5,5-8 mmol / l. En general, no tiene síntomas de este tipo de MODY y, por lo tanto, a menudo se detecta mediante pruebas de rutina (por ejemplo, durante el embarazo). No necesitas ningún tratamiento para glucokinase MODY.

Todos los tipos de MODY, aparte de la glucoquinasa, conllevan un riesgo de complicaciones a largo plazo de la diabetes, por lo que debe seguir una dieta equilibrada y saludable, ya que esto ayuda a mantener un buen nivel de glucosa y colesterol en la sangre, lo que a su vez reduce el riesgo de complicaciones.

Es importante saber si tienes MODY, por las siguientes razones:

  • Para asegurarse de recibir el tratamiento y los consejos adecuados para su tipo de diabetes (por ejemplo, detener la insulina).
  • Como hay un 50% de probabilidad de que un padre le pase el MODY a su hijo, puede considerar y discutir el riesgo para cualquier hijo que tenga o planee tener.
  • Las pruebas genéticas se pueden ofrecer a otros miembros de la familia.
    Si cree que podría tener MODY, debe hablar sobre las pruebas con su médico.

La prueba de MODY implica:

  • Se le ha extraído sangre para detectar anticuerpos pancreáticos y se ha analizado la sangre u orina para detectar el péptido C (su médico / hospital puede hacerlo).
  • Tomando sangre para pruebas genéticas. Su médico / hospital le tomará la sangre, pero la enviarán al centro especializado en Exeter para que la analicen, junto con los detalles de su diagnóstico y tratamiento.

Diabetes de madurez en los jóvenes (MODY)