Síndrome de Alström

El síndrome de Alström es un síndrome raro, genéticamente heredado que tiene una serie de características comunes.

Síndrome de Alström

Las características clave del síndrome de Alström son:

  • Degeneración de la retina: esta es a menudo la primera característica del síndrome de Alström que se nota. Los niños tienen nistagmo (ojos temblorosos) y fotofobia (sensibilidad extrema a la luz). La visión deficiente puede estar presente incluso en bebés pequeños, y la pérdida gradual de la visión puede llevar a la ceguera.
  • Pérdida de audición: Esto suele notarse antes de los 10 años. La gravedad de la pérdida de audición en el síndrome de Alström varía considerablemente.
  • Cardiomiopatía: Esto significa que el corazón no bombea tan bien como debería. Puede mejorar, aunque no completamente, y puede repetirse en la vida posterior.
  • Obesidad: los niños y jóvenes con síndrome de Alström tienen un requerimiento de energía más bajo y, en general, son menos activos en comparación con su grupo de pares; como resultado tienen un mayor riesgo de obesidad. Este aumento de peso tiende a ser menos severo en la vida posterior de la diabetes tipo 2.
  • Diabetes tipo 2: en la edad adulta temprana, los niños con síndrome de Alström tienden a volverse resistentes a la insulina y pueden desarrollar diabetes tipo 2. Los niveles altos de grasa en la sangre también son comunes en personas con resistencia a la insulina.
  • Insuficiencia renal (riñón): esto puede ser agudo (ocurre rápidamente) o crónico (ocurre durante un largo período de tiempo). Hay una serie de razones por las cuales los riñones fallan; Uno de estos es la diabetes.
  • Problemas ortopédicos y reumatológicos: las personas con síndrome de Alström pueden tener problemas con sus huesos y articulaciones. Estos incluyen curvatura de la columna vertebral, espondilitis (engrosamiento excesivo de la columna vertebral), artritis y baja estatura. También pueden presentarse otros problemas, como hipogonadismo (defectos del sistema reproductor), testículos no descendidos, testosterona baja, ovarios poliquísticos, tiroides poco activa y acantosis nigricans (parches oscuros de la piel).

Tratamiento del síndrome de Alström

No existe una cura para el Síndrome de Alström, pero existen tratamientos para algunas de las características: la sensibilidad a la luz brillante se puede mejorar con lentes oscuros, que también pueden retardar la degeneración de la retina. Los audífonos pueden ser útiles para controlar la pérdida auditiva. Se pueden usar varios medicamentos para tratar la cardiomiopatía, incluidos la digoxina, la frusemida y los inhibidores de la ECA.

Seguir una dieta saludable, equilibrada y de bajo consumo energético y realizar una actividad física regular son importantes para mantener el peso bajo control y, por lo general, será el primer tratamiento para la diabetes tipo 2.

Los medicamentos como la metformina, las sulfonilureas y la insulina se pueden usar para tratar la diabetes tipo 2 si el control del peso y la actividad física no tienen éxito.

El tratamiento para la insuficiencia renal (riñón) depende de qué tan bien estén funcionando los riñones, pero hay diálisis y trasplantes de riñón disponibles en caso de que fallen por completo.

La actividad física, los ejercicios de estiramiento y el masaje pueden ayudar con los problemas de los huesos y las articulaciones.

¿Qué tan común es el síndrome de Alström?

El síndrome de Alström es muy raro, y las estimaciones sugieren que solo hay alrededor de 700 personas diagnosticadas con él en todo el mundo.

Se estima que hasta 200 familias pueden verse afectadas, pero debido a su rareza, muchas no han sido identificadas. El síndrome de Alström se puede diagnosticar a partir de las características anteriores, pero también se puede realizar una prueba genética. Los científicos han identificado un gen que causa el síndrome de Alström que es recesivo, lo que significa que el gen debe ser transmitido por ambos padres.