Síndrome de Wolfram

El síndrome de Wolfram es un trastorno genético poco común que también se conoce como síndrome DIDMOAD por sus cuatro características más comunes (diabetes insípida, diabetes mellitus, atrofia óptica y sordera).

Síndrome de Wolfram

Las características clave del síndrome de Wolfram son:

  • Diabetes mellitus: este es un tipo de diabetes diferente al tipo 1 más común, ya que no es una condición autoinmune (donde el cuerpo ha destruido las células productoras de insulina). Tampoco tiende a tener complicaciones microvasculares como la retinopatía (que puede causar ceguera) o nefropatía (que puede causar insuficiencia renal). Pero se trata de la misma manera que la diabetes tipo 1 con inyecciones de insulina, análisis de sangre, siguiendo una dieta saludable y balanceada y haciendo actividad física regular. Es probable que todas las personas con síndrome de Wolfram tengan diabetes en algún momento.
  • Diabetes insípida: aquí es donde el cuerpo no puede concentrar la orina porque la glándula pituitaria posterior (que se encuentra en la base del cerebro) no produce suficiente cantidad de la hormona vasopresina. Esto significa que tiene mucha sed y necesita orinar con frecuencia, y su orina está muy diluida. Alrededor de la mitad de las personas con síndrome de Wolfram tienen diabetes insípida.
  • Atrofia óptica: esto significa que el nervio óptico se ha consumido y causa ceguera al color y pérdida gradual de la visión. Todas las personas con síndrome de Wolfram tendrán atrofia óptica en algún momento.
  • Sordera: puede ser difícil escuchar sonidos agudos o en una sala llena de gente. Alrededor de dos tercios de las personas con síndrome de Wolfram tendrán pérdida auditiva y aproximadamente uno de cada cuatro de ellos necesitará un audífono.
  • Problemas renales: esto puede causar enuresis, la necesidad de orinar con frecuencia y la pérdida de control de la vejiga. Incluso cuando los síntomas de cualquiera de los dos tipos de diabetes están controlados, aún puede tener estos síntomas, ya que son causados ​​por un problema con el tracto renal. Alrededor de dos tercios de las personas con síndrome de Wolfram tienen problemas renales.
  • Problemas neurológicos: estos pueden incluir pérdida de equilibrio, sacudidas musculares repentinas, pérdida del gusto y el olfato, problemas respiratorios y depresión. Alrededor de una cuarta parte de las personas con síndrome de Wolfram pueden tener un problema de salud mental en algún momento.
  • Fatiga crónica: las personas con síndrome de Wolfram tienen niveles de resistencia física que disminuyen progresivamente. A medida que esta condición progrese, necesitarán cada vez mayores cantidades de sueño.

Otras características del síndrome de Wolfram incluyen problemas de fertilidad y problemas gastrointestinales que causan estreñimiento o diarrea.

Como es tratado?

No existe una cura para el síndrome de Wolfram, pero existen tratamientos para algunas de las características. La diabetes mellitus se trata con insulina y la diabetes insípida con vasopresina. Si bien los audífonos pueden ayudar con la pérdida auditiva, desafortunadamente no hay tratamiento para la pérdida de la visión. Los problemas renales pueden tratarse mediante cateterización (pasar un tubo delgado y flexible a la vejiga para drenar la orina) y algunos de los síntomas neurológicos pueden tratarse con medicamentos.

¿Qué tan común es?

El síndrome de Wolfram es muy raro y afecta a alrededor de 1 en 770.000 de la población total, o 1 en 500.000 niños.

¿Cómo sabes si tienes el síndrome de Wolfram?

No existe una prueba para el síndrome de Wolfram, pero un médico lo diagnosticaría si un niño tiene diabetes mellitus y atrofia óptica. Porque es muy raro que no todos los médicos lo sepan, por lo que si cree que usted o su hijo podrían tenerla, imprima esta información y muéstresela a su médico.